『二分脊椎症(にぶんせきついしょう)』とは、出生時に脊椎に起こる先天性の病気です。
人間の体というものは、脳からの指令によって動いているのですが、その指令を伝達する神経組織の集まりの束を脊髄(せきずい)と言います。
二分脊椎症とは、本来、脊椎(せきつい)の管である脊柱(脊椎骨)に中にあるべき脊髄(せきずい)が、脊椎の外に出てしまい、すなわち、脊椎骨の先天性形成不全により、癒着や損傷しているために引き起こされる神経障害のある状態のことです。
この神経障害によって引き起こされる障害は二分脊椎(脊椎骨の先天性形成不全)の発生部位によって様々ですが、多くの方は身体障害者となるといわれています。
二分脊椎の主な発生部位としては仙椎、腰椎とされていますが、稀に胸椎や頚椎に発生することもあり、その二分脊椎発生部位から下位の部分において運動機能障害や知覚の麻痺が生じてしまいます。また、内臓機能にも大きな影響(障害)をもたらすようです。
『二分脊椎症(にぶんせきついしょう)』には開放性(顕在性)二分脊椎症と潜在性( 閉鎖性)二分脊椎症があり、一般的に、開放性(顕在性)の二分脊椎症を指し骨髄髄膜瘤(こつずいずいまくりゅう)とも言われています。

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